كشف نقص مولكولی نوعی سندرم خطرناك در كودكان
به گزارش ساخت اپل آی دی خراسان رضوی گروهی از دانشمندان دانشگاه اوتاوا کانادا، علت نوعی اختلال ژنتیکی نادر که سبب مرگ ومیر کودکان خردسال می شود را کشف کردند.
به نقل از نیوز، دمین دامورز و گروه تحقیقاتی وی از موسسه زیست شناسی دستگاه ها در اتاوا، طی سه سال تحقیق، نقص مولکولی در رابطه با سندرم LIC را کشف کردند. سندرم LIC یک اختلال ژنتیکی خطرناک می باشد که کودکان خردسال را تحت تأثیر قرار می دهد و منجر به ناراحتی حاد تنفسی، نقص ایمنی و کروموزوم های غیرطبیعی می شود.
شروع علایم در چند ماه اول بعد از تولد در نوزادانی رخ می دهد که از نقص سیستم ایمنی ریه و شکستگی کروموزوم (LIC) رنج می برند. به طورمعمول، بیماران، نارسایی در رشد و نقص ایمنی را تجربه می کنند و درنهایت می تواند در اوایل کودکی به بیماری مهلک ریه در کودکان تبدیل گردد. این بیماری در اثر جهش های غیرفعال کننده کوچک در ژن NSMCE۳ ایجاد می شود، ژنی که یک عامل اساسی را در هسته سلول های انسانی رمزگذاری می کند.
این تحقیق یکی از مهم ترین نقاط عطف در ایجاد روش های درمانی برای بهبود زندگی بیماران مبتلابه سندرم LIC است. دمین دامورز، استاد تمام در گروه طب سلولی و مولکولی دانشکده پزشکی است که آزمایشگاه وی بر درک مکانیسم های مورداستفاده سلول ها برای تقویت تقسیم سلولی و تکثیر سلولی متمرکز است. وی بینش بیشتری در مورد یافته های این تحقیق عرضه داد.
وی اظهار داشت: «ما کشف کردیم که چگونه نقص "دستگاه فشرده سازی DNA"در سلول ها می تواند سبب یک اختلال ژنتیکی نادر و مرگ ومیر کودکان کوچک شود (به عنوان مثال، سندرم LIC). ما با استفاده از ترکیبی هیجان انگیز از بیوفیزیک، ژنتیک پیشرفته و بیوشیمی کلاسیک، علت مولکولی را یافتیم تا نشان دهیم یک آنزیم، توانایی فشرده سازی DNA در سلول های ما را دارد.»
وی افزود: «ما یک سیستم کاملا جدید (مجموعه Smc۵ / ۶) برای پاک سازی آنزیم انسانی ایجاد کردیم که تابحال هیچ کس در دنیا موفق به خالص سازی آن نشده است. مجموعه Smc۵ / ۶ یک عامل موثر و مهم در یکپارچگی کروموزوم است و پیشرفت در تحقیقات این امکان را برای ما فراهم نمود تا ساختار آنزیم و توانایی قدرتمند آن در فشرده سازی ساختار DNA در فضا را مشخص نماییم. سپس جهش های ایجادکننده سندرم LIC را در سیستم خود، مدل سازی کردیم و نشان دادیم که جهش ها بر توانایی مجموعه Smc۵ / ۶ در ترمیم کروموزوم در سلول ها تأثیر می گذارند، بدینگونه توانستیم چگونگی تأثیر جهش های LIC بر توانایی سلول ها در حفظ ژنوم های سالم را توضیح دهیم.»
ظهور زیست شناسی دستگاه ها در سالهای اخیر انقلابی در تحقیقات زیست پزشکی بوجود آورده است. این روش متکی به استفاده از فناوری های اومیکس (omics) یکپارچه و ارگانیسم های مدل است تا درکی از بیماری های انسانی را در سطح دستگاه ها عرضه نماید.» (اومیکس یک اصطلاح کلی برای توصیف ژنومیک، پروتئومیکس و متابولومیکس در مقیاس بزرگ است. اومیکس ها به طورمعمول اطلاعات زیستی را در مقیاس بزرگ و سیستمیک بررسی می کنند.)
دانشگاه اتاوا با ایجاد موسسه زیست شناسی دستگاههای اتاوا (OISB)، پیشتاز این انقلاب بوده است. ما از روش زیست شناسی دستگاه ها برای توسعه سیستم های کاملا جدید برای تصفیه آنزیمی که پیش ازاین هیچگاه خالص نشده بود، بهره گرفتیم. سپس ما از ترکیب ابتکاری بیوفیزیک، پروتئومیکس و بیوشیمی کلاسیک استفاده کردیم تا نحوه عملکرد مجموعه Smc۵ / ۶ و چگونگی جهش در این مجموعه که سبب نقص شدید در ترمیم DNA می شود را مشخص نماییم.
وی ادامه داد: «گروه تحقیقاتی من و همکارانم در حال انجام تحقیقاتی مطابق با آخرین روش های تحقیق در این حوزه هستیم و بعنوان آزمایشگاه پیشرو در این پروژه، احساس می نماییم که تحقیقات ما یکی از مهم ترین نقاط عطف در ایجاد روش های درمانی برای بیماران مبتلابه سندرم LIC است. پیش از کار ما، هیچ کس از علت بیوشیمیایی سندرم LIC و چگونگی جهش آنزیم در این بیماری بر سلول های بیماران و کودکان اطلاع نداشت؛ ما به این سوالات اساسی پاسخ دادیم.»
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب